ZdrowieTeraz.pl

Kobieta która wykonała badanie PGT

PGT to badania preimplantacyjne, które pozwalają na wykrycie wad genetycznych w zarodkach otrzymanych na drodze in vitro. Dzięki nim możliwe jest wykrycie zarówno nieprawidłowości w liczbie chromosomów, jak również chorób jednogenowych, spowodowanych pojedynczą mutacją w genie. Wykonuje się je przed wprowadzeniem zapłodnionych jajeczek do organizmu kobiety. Przeprowadzenie tego rodzaju badań zwiększa szansę na powodzenie zabiegu in vitro i urodzenie zdrowego dziecka.

Jak wygląda procedura badań PGT?

Badania PGT przeprowadza się pod koniec hodowli zarodków, w momencie gdy osiągną fazę blastocysty –  około 6 dni po zapłodnieniu zewnątrzustrojowym. W tym celu pobiera się niewielki fragment trofoektodermy, który następnie jest poddawany analizom w laboratorium genetycznym. Badania pozwalają wykryć, np. wady związane z nieprawidłową ilością chromosomów, a także mutacjami w konkretnych genach, które w późniejszym życiu doprowadzą do rozwoju choroby monogenowej. Do momentu otrzymania wyników, zarodki są bezpiecznie przechowywane.

Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych technologii badania PGT są bardzo bezpieczne i istnieje jedynie niewielkie ryzyko uszkodzenia zarodka w ich trakcie.

Rodzaje badań PGT

Wyróżniamy badanie PGT-A, które pozwala nam na określenie zmian w ilości chromosomów w kariotypie zarodka. Dzięki niemu możliwe jest wczesne wykrycie takich chorób jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua i.in. często letalnych.

Badanie PGT-M wykonywane jest w celu wykrycia mutacji w obrębie jednego genu, które odpowiadają za występowanie chorób jednogenowych. Przeprowadzenie tego rodzaju badania jest wskazane szczególnie w przypadku, gdy jedno lub oboje rodziców choruje lub jest nosicielem choroby.

Czym są choroby genetyczne jednogenowe

Choroby jednogenowe są spowodowane pojedynczą mutacją w genie. W zależności od rodzaju genu w jakim doszło do zmian możemy wyróżnić:

  • choroby monogenowe autosomalne,
  • choroby monogenowe sprzężone z płcią.

Choroby jednogenowe możemy podzielić również ze względu na sposób ich dziedziczenia:

  • choroby dziedziczone w sposób recesywny,
  • choroby dziedziczone w sposób dominujący.

Należy zauważyć, że choroby genetyczne jednogenowe są bardzo szeroką grupą chorób, które w różnym stopniu mogą upośledzać funkcjonowanie dziecka.

Rodzaje chorób monogenowych

Choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone w sposób dominujących to m.in. choroba Huntingtona, stwardnienie guzowate i achondroplazja. W grupie chorób monogenowych autosomalnych recesywnych możemy wyróżnić: mukowiscydozę, anemię sierpowatokrwinkową, fenyloketonurię i alkaptonurię.

Do chorób genetycznych jednogenowych sprzężonych z płcią, dziedziczonych w sposób dominujący zaliczamy: krzywicę oporną na witaminę D, zespół Retta oraz zespół łamliwego chromosomu X. Chorobą monogenową sprzężoną z płcią dziedziczoną w sposób recesywny jest: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, daltonizm, hemofilia A i B.

U kogo warto przeprowadzić badania PGT?

Kobieta, która podejrzewała choroby monogenowe i wykonała badanie PGT
Źródło: Pexels.com

Badania PGT są najwcześniejszym etapem diagnostyki prenatalnej. Dzięki nim możemy dowiedzieć się o występowaniu, np. chorób genetycznych jednogenowych, które mogą bardzo upośledzić funkcjonowanie dziecka. W przypadku wykrycia tego rodzaju nieprawidłowości para ma szansę zrezygnować z zapłodnienia i uniknąć w późniejszym czasie trudnej decyzji o przerwaniu ciąży lub urodzeniu i wychowywaniu chorego dziecka. Co więcej badana tego typu są pomocne także w przypadku próby ustalenia przyczyny wcześniejszych poronień.

Przed skierowaniem na badania preimplantacyjne lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad z partnerami i objaśnia na czym polega cała procedura, czego możemy dowiedzieć się z badań i jakie wiążą się z nimi zagrożenia.

Badania PGT są zalecane przede wszystkim u par, które:

  • Posiadają dziecko obciążone chorobą genetyczną.
  • Mają problem z poronieniami nawykowymi.
  • U jednego z partnerów lub obojga występuje nieprawidłowy kariotyp.
  • Przynajmniej u jednego z partnerów występuje choroba monogenowa.
  • Jeden z partnerów lub oboje są obciążeni chorobą monogenową.
  • Partnerka przekroczyła 35 rok życia.

One thought on “Co to jest PGT?

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

Strona korzysta z plików cookies, aby korzystać z naszego portalu zaakceptuj - politykę prywatności.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close