Co to jest PGT?

PGT to badania preimplantacyjne, które pozwalają na wykrycie wad genetycznych w zarodkach otrzymanych na drodze in vitro. Dzięki nim możliwe jest wykrycie zarówno nieprawidłowości w liczbie chromosomów, jak również chorób jednogenowych, spowodowanych pojedynczą mutacją w genie. Wykonuje się je przed wprowadzeniem zapłodnionych jajeczek do organizmu kobiety. Przeprowadzenie tego rodzaju badań zwiększa szansę na powodzenie zabiegu in vitro i urodzenie zdrowego dziecka.

Jak wygląda procedura badań PGT?

Badania PGT przeprowadza się pod koniec hodowli zarodków, w momencie gdy osiągną fazę blastocysty –  około 6 dni po zapłodnieniu zewnątrzustrojowym. W tym celu pobiera się niewielki fragment trofoektodermy, który następnie jest poddawany analizom w laboratorium genetycznym. Badania pozwalają wykryć, np. wady związane z nieprawidłową ilością chromosomów, a także mutacjami w konkretnych genach, które w późniejszym życiu doprowadzą do rozwoju choroby monogenowej. Do momentu otrzymania wyników, zarodki są bezpiecznie przechowywane.

Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych technologii badania PGT są bardzo bezpieczne i istnieje jedynie niewielkie ryzyko uszkodzenia zarodka w ich trakcie.

Rodzaje badań PGT

Wyróżniamy badanie PGT-A, które pozwala nam na określenie zmian w ilości chromosomów w kariotypie zarodka. Dzięki niemu możliwe jest wczesne wykrycie takich chorób jak: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua i.in. często letalnych.

Badanie PGT-M wykonywane jest w celu wykrycia mutacji w obrębie jednego genu, które odpowiadają za występowanie chorób jednogenowych. Przeprowadzenie tego rodzaju badania jest wskazane szczególnie w przypadku, gdy jedno lub oboje rodziców choruje lub jest nosicielem choroby.

Czym są choroby genetyczne jednogenowe

Choroby jednogenowe są spowodowane pojedynczą mutacją w genie. W zależności od rodzaju genu w jakim doszło do zmian możemy wyróżnić:

• choroby monogenowe autosomalne,
• choroby monogenowe sprzężone z płcią.

Choroby jednogenowe możemy podzielić również ze względu na sposób ich dziedziczenia:

• choroby dziedziczone w sposób recesywny,
• choroby dziedziczone w sposób dominujący.

Należy zauważyć, że choroby genetyczne jednogenowe są bardzo szeroką grupą chorób, które w różnym stopniu mogą upośledzać funkcjonowanie dziecka.

Rodzaje chorób monogenowych

Choroby jednogenowe autosomalne dziedziczone w sposób dominujących to m.in. choroba Huntingtona, stwardnienie guzowate i achondroplazja. W grupie chorób monogenowych autosomalnych recesywnych możemy wyróżnić: mukowiscydozę, anemię sierpowatokrwinkową, fenyloketonurię i alkaptonurię.

Do chorób genetycznych jednogenowych sprzężonych z płcią, dziedziczonych w sposób dominujący zaliczamy: krzywicę oporną na witaminę D, zespół Retta oraz zespół łamliwego chromosomu X. Chorobą monogenową sprzężoną z płcią dziedziczoną w sposób recesywny jest: dystrofia mięśniowa Duchenne’a, daltonizm, hemofilia A i B.

U kogo warto przeprowadzić badania PGT?

Badania PGT są najwcześniejszym etapem diagnostyki prenatalnej. Dzięki nim możemy dowiedzieć się o występowaniu, np. chorób genetycznych jednogenowych, które mogą bardzo upośledzić funkcjonowanie dziecka. W przypadku wykrycia tego rodzaju nieprawidłowości para ma szansę zrezygnować z zapłodnienia i uniknąć w późniejszym czasie trudnej decyzji o przerwaniu ciąży lub urodzeniu i wychowywaniu chorego dziecka. Co więcej badana tego typu są pomocne także w przypadku próby ustalenia przyczyny wcześniejszych poronień.

Przed skierowaniem na badania preimplantacyjne lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad z partnerami i objaśnia na czym polega cała procedura, czego możemy dowiedzieć się z badań i jakie wiążą się z nimi zagrożenia.

Badania PGT są zalecane przede wszystkim u par, które:

• Posiadają dziecko obciążone chorobą genetyczną.
• Mają problem z poronieniami nawykowymi.
• U jednego z partnerów lub obojga występuje nieprawidłowy kariotyp.
• Przynajmniej u jednego z partnerów występuje choroba monogenowa.
• Jeden z partnerów lub oboje są obciążeni chorobą monogenową.
• Partnerka przekroczyła 35 rok życia.